¿Qué es el Síndome de Marfan?
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo,
que es el encargado de mantener unidos los tejidos del
cuerpo. Se pueden producir un número variable de
alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos
sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los
ligamentos.
En general, son personas muy altas, con
los miembros desproporcionadamente largos con respecto
al torso.
¿Cuáles son sus causas?
El
Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un
anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la
producción de una proteína denominada fibrilina. Este
gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de
cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el
síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de
afectación de las personas.
El síndrome de Marfan se
hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto,
cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de
probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30%
de los casos no tienen historia familiar y se les
denominan casos "esporádicos".
La fibrilina es un
componente fundamental del tejido conectivo
contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es
especialmente abundante en la arteria aorta, en los
elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas
con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina
o ésta es de escasa calidad.
¿Qué incidencia tiene en los ojos?
Más de la mitad de las personas con
síndrome de Marfan experimentan dislocación de uno o
ambos cristalinos del ojo. El cristalino es la lente de
nuestro sistema óptico y se encuentra sostenido por
hebras de tejido conectivo. Cuando estas fibras se
quiebran o debilitan, el cristalino desplaza su eje
respecto del sistema óptico centrado que permite la
entrada de la luz a nuestro ojo, provocando que el
paciente vea las imágenes distorsionadas a causa de una
refracción excéntrica que impide una adecuada corrección
de la imagen. La miopía más o menos severa suele ser la
consecuencia inmediata, pero no la más grave. La
afección se trata con el uso de anteojos o lentes de
contacto, pero cuando se indica cirugía, es preciso el
conocimiento específico del cirujano en materia de
Marfan, dado que el reemplazo del cristalino por la
lente intraocular no siempre es la mejor alternativa en
muchos casos.
Muchas personas con el síndrome de
Marfan padecen de miopía, y algunas pueden desarrollar
glaucoma (alta presión en el ojo) y cataratas (el
cristalino del ojo se vuelve opaco, o sea que pierde su
claridad y afecta la visión).
Tecnica Quirúrgica para el Sindrome de Marfan
¿Cuándo se opera?
Los pacientes
con Síndrome de Marfan son diagnosticados en la infancia
y allí estudiaremos que grado de afectación ocular
tienen, que impacto en la agudeza visual, y por
consiguiente en el desarrollo intelectual. Mientras
podamos corregir su visión con lentes y logremos un
desempeño aceptable en el colegio, evitaremos los
tratamientos quirúrgicos, dado el riesgo que presentan
estos pacientes de complicaciones retinianas
(desprendimiento de retina). Si la indicación quirúrgica
es inevitable, se pueden realizar dos técnicas; una mas
simple que consiste en la extracción del cristalino y el
posterior uso de lentes de contacto y otra técnica que
se realiza implantando lentes intraoculares ya sea de
cámara anterior de soporte iridiano, o de cámara
posterior con el agregado de anillos de tensión capsular
especialmente diseñados para suturarlos al sulcus.
